Meine kleine Patientin von heute hat eine seltene genetische Erkrankung – das KAT6A - Syndrom.
Sie ist inzwischen 2 Jahre alt und kam im Alter von 12 Monaten zum ersten Mal zu mir in die Praxis.
Zu der Zeit war es ihr noch nicht möglich, sich allein aufzusetzen.
Die häufigen Symptome dieser Erkrankung sind körperliche und geistige Entwicklungsverzögerungen, Sehprobleme und teilweise organische Mutationen, z. B. am Herz.
Das Essen ist noch sehr problematisch und deshalb hat sie schon von Anfang an eine Magensonde. Im Sommer hat die Familie mit der Sonden Entwöhnung begonnen. Das ist sehr anstrengend und
herausfordernd für alle Beteiligten, aber es ist besser angelaufen, als wir alle erwarten hätten.
Sie braucht allgemein für alles immer ein bisschen länger, aber wenn sie es mal raus hat, dann macht sie es qualitativ sehr gut und ausdauernd.
Für mich war das oberste Ziel (wie soll es anders sein 😉) das Krabbeln – daran haben wir sehr lange „gearbeitet“ und inzwischen macht sie das super und ist sehr schnell unterwegs. Wenn ein Kind zum Krabbeln kommt, dann weiß ich,
dass es sehr gut gehen wird – egal wie lange es noch dauert, denn es hat die bestmögliche Vorbereitung (z. B. im Bereich der Gleichgewichtsreaktionen, Muskelkräftigung und auch Körperwahrnehmung) durchlaufen, um sicher allein zu gehen.
Es ist auch ein schönes Beispiel dafür, wie wichtig die Elternarbeit ist, denn ich habe von Anfang an meine Ziele mit der Mutter abgestimmt und besprochen, denn für sie stand
verständlicherweise das schnelle auf die Füße kommen an oberster Stelle. Aber die Entwicklungsschritte auf dem Weg dahin sind meiner Meinung nach sehr wichtig.
Wenn sie keine Therapie bekommen hätte, hätte sie wahrscheinlich sehr lange gebraucht, sich überhaupt allein aufzusetzen, würde dann am Po herumrutschen (weil die Eltern sie passiv
hingesetzt hätten, um das Sitzen mit ihr zu üben). Das Gehen würde noch viel später kommen, weil z. B. die nötigen Gleichgewichtsreaktionen
fehlen (die das Kind lernt, wenn es vom Rücken allein in die sitzende Position kommt) - was zu Unsicherheit führt und Verletzungsgefahr birgt. Der Gang hat dann sicher nicht die Qualität, die wir
jetzt bei ihr sehen (werden).
Inzwischen ist sie so weit, dass sie sich die ganze Zeit an Gegenständen nach oben zieht und sich seitlich an Sachen und Wänden entlanghangelt. Es fehlt nur noch ganz wenig und sie wird allein
gehen können. Für die Eltern ist es eine große Herausforderung geduldig zu sein und nicht mit ihr an der Hand zu gehen, denn dabei fehlt ja wieder die Selbstständigkeit.
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